Joy’s Krankheit – eine Zusammenfassung

Dieser Beschrieb soll zusammenfassend alle wichtigen Aspekte von Joy’s Krankheit behandeln und für alle Interessierten gleichsam zu verstehen sein – obwohl es wohl zwischendurch etwas kompliziert erscheinen mag, vor allem weil es in Kurzform geschrieben ist. Dazu ist natürlich zu sagen dass wir (die Eltern von Joy) keine – weder Schul- noch Alternativmedizinische - Ausbildungen genossen haben – uns jedoch während den letzten fast vier Jahren eigentlich täglich mit dem, sich immer wieder ändernden, Krankheitsbild auseinandergesetzt haben. Wir behalten uns jedoch nicht vor alles zu wissen – aber vielleicht soll das Ziel sein alles zu lernen. Wir werden nur die Möglichkeit haben die Situation per Dato zu beschreiben. Änderungen sind jederzeit möglich und Anregungen immer willkommen.

Die Grundkrankeit / Symptome:
Joy leidet seit ihrem 8-ten Lebensmonat an der seltenen Krankheit Kinsbourne Syndrom – auch OMS (Opsoklonus – Myoklonus Syndrom) genannt und zeichnet sich aus durch:Kurze, schnelle u. unregelmässige Augenbewegungen in unterschiedliche Richtungen (Opsoklonus)Beinahe vollständiger Verlust (im Akutfall, d.h. bei medizinisch so genannten Rückfällen) der motorischen Fähigkeiten (Feinmotorik)Starkes Überbiegen (nach hinten) des KopfesStarke Ataxie (Störung der Koordination von Bewegungsabläufen)Störung des Gleichgewichtsinnes (vor allem in der aufrechten Haltung klar ersichtlich)OMS gehört in die Kategorie der Autoimmun – Krankheiten.

Auftreten der Krankheit:
Die Krankheit tritt in etwa der Hälfte der Fälle in Zusammenhang mit einem Neuroblastom (vom Nervengewebe ausgehender Tumor) bei Säuglingen auf – bei Joy wurde kein Tumor festgestellt.
Die andere Hälfte wird laut der Medizin durch verschiedene Viren (z.B. Polio, Coxsackievirus, St. Louis Encephalitis) ausgelöst. Der Akutfall wird ausgelöst z.B durch anhaltendes Fieber (durch z.B eine Grippe, Mittelohrentzündung) – das Kind wird erst lethargisch, später dann aber setzen unkoordinierte Bewegungen und starkes Kopfschütteln (ähnlich Epilepsie, jedoch nicht Muskelverkrampfungen, sonder eher nervlich bedingt) sowie starke (obenbeschriebene) Augenbewegungen, ein, welche eigentlich nur durch Liegen einigermassen im Zaun gehalten werden können.
Im Ansatz erklärt passiert dabei folgendes:
Das Immunsystem erkennt einen Virus als Fremdkörper. Da dieser scheinbar die ähnliche genetische Oberflächenstruktur haben kann wie Teile des Zentralen Nervensystems, werden auch Teile der Nerven bekämpft und oben genannte Symptome treten auf und verschwinden nachher nicht wieder (oder nur sehr langsam). Die Problematik dabei liegt darin, dass das Immunsystem nichts mehr verlernt – d.h. es wird grundsätzlich noch lange die Gefahr bestehen, dass das Zentrale Nervensystem (bei Krankheit) wieder angegriffen wird und somit ein so genannter Rückfall eintritt. Von Alternativ Medizinischer Seite, wird auch von einer frühkindlichen Entzündung des Hirnes gesprochen (nicht Hirnhaut- sondern Hirn / Stammhirnentzündung) welche in vielen Fällen von einer Impfung herreichen kann. Wie erwähnt wird beim Kinsbourne Syndrom neben anderen auch der Polio Virus als möglicher Verursacher beschrieben (dies wird auch von schulmedizinischen Forschungsinstituten bestätigt). Vor allem die Schluckimpfung (in den USA seit über einem Jahrzehnt verboten – aufgrund der hohen Anzahl von Nebenwirkungen) scheint ein grosser Risikofaktor darzustellen (deshalb wird diese auch in der Schweiz seit ca. 3 Jahren nicht mehr verwendet).

Behandlung:

Die Behandlung der Krankheit beschränkt sich in der akuten Krankheitsphase auf die Gabe von Immoglobulinen (Sandoglobulin, Octagam etc. – Proteinen hergestellt durch Blutplasma). Diese Proteine werden intravenös während einem stationären Spitalaufenthalt verabreicht und dienen dazu die akuten Symptome zu bekämpfen (das Immunsystem in der Produktion der schädigenden Antiviren zu stoppen) und einen guten Allgemeinzustand wieder herzustellen.
Um die Krankheit längerfristig zu behandeln / werden Steroid Präparate verwendet (z.B. Prednisolon) oder Hormonpräparate (ACTH) welche die körpereigene Produktion von Kortison (Nebennierenhormon) anregen sollen.
Die Wirkung dieser Präparate wurde von einem behandelnden Arzt wie folgt beschrieben:
„Stellen Sie sich vor dass Kortison der chinesischen Kulturrevolution (Mao) gleichkommt – das Immunsystem wird ausser Gefecht gesetzt (alles wird zerstört), danach schaut man was wieder wächst“.
Man bekämpft also gezielt die Symptome und macht damit so lange weiter bis alles was nicht genetisch bedingt vorhanden ist, ausgerottet ist.
Durch die Schwächung des Immunsystems sind die Nebenwirkungen dementsprechend gross – folgend ein Auszug aus einem Beipackzettel eines gängigen Präparates:
Welche Nebenwirkungen kann das Präparat haben?Magen- DarmbeschwerdenStörungen im Salzhaushalt (z.B. Wasser in den Beinen)InfektionskrankheitenPsychische VeränderungenGewichtszunahme, Aufgedunsenheit des GesichtesWachstumsstörungen und KnochenschwundZudem darf das Präparat nicht längerdauernd angewendet werden bei z.B.:Virus Erkrankungen !!8 Wochen vor, bis 2 Wochen nach einer Impfung mir LebendimpfstoffTuberkuloseErhöhtem AugeninnendruckEtc.Wann ist bei der Einnahme Vorsicht geboten?Herz/KreislaufstörungenHormonellen StörungenLeber- und NierenerkrankungenGrüner Star (Glaukom)
Des Weiteren gibt es Homöopathische Behandlungsmethoden – welche im Speziellen Joy in den ersten zwei Jahren (und heute wieder) Ihrer Krankheit sehr geholfen haben (mehr dazu weiter unten). Leider werden diese Methoden von der Schulmedizin einfach abgetan mit, z.B. „ jaja so ein Tröpfchen homöopathisches Mittel gleicht einem in den Atlantik, das kann ja nicht helfen“.

Zeitlicher Ablauf:

Die ersten Monate:
Joy wurde im Januar 1999 per Kaiserschnitt geboren – der Grund dafür war eine Steisslage. Sie hatte normale Grösse & Gewicht und war in keiner Wiese auffällig, was auch die Kinderärzte bestätigten. Bis zum 8-ten Lebensmonat hat sich Joy ganz normal entwickelt. Es wurden die Standardimpfungen Diphtherie, Starrkrampf und Keuchhusten (dreimal, nach 3, 5 und 7 Monaten). Joy zeigte bis dahin keine Nebenwirkungen dieser Impfungen.
Ebenfalls im 7-ten Monat erhielt Joy die Polio Schluckimpfung (Poloral Sabin – Lebendimpfstoff, siehe oben “Auftreten der Krankheit“). Ausser geringem Fieber, welches sich schnell wieder normalisierte, zeigte Joy auch nach dieser Schluckimpfung keine Nebenwirkungen. Erst drei Wochen später wurde sie plötzlich krank, Grippeanzeichen zeigten sich welche immer schlimmer wurden. Einen Tag später verdrehten sich die Augen, Joy’s Körper zitterte stark und alles was sie bis zu diesem Zeitpunkt erlernt hatte, war wie weg geblasen (Sprechen, Sehen, Sitzen etc., siehe auch weiter oben „Die Grundkrankheit / Symptome“). Der Besuch beim Kinderarzt schaffte keine Linderung / eher Unsicherheit – mit Verdacht auf Meningitis (Hirnhautentzündung) ging’s ins Kantonspital Aarau. Dort wurde Joy drei Tage lang untersucht (Rückenmark, Blut, Stuhl, MRI / CT Untersuchungen, sowie natürlich konventionelles Röntgen und Ultraschall etc., etc.) jedoch ohne dass jegliche Diagnosen / oder auch nur Eventualitäten an uns kommuniziert wurden. Am dritten Tag dann kam der leitende Arzt der Neuropädiatrie aufs Parkett und stellte die Diagnose – Kinsbourne Syndrom / OMS. Woher es kommt wusste niemand / oder sagte uns niemand (auch nicht dass mit einem Neuroblastom gerechnet werden muss, was es ja glücklicherweise auch nicht war).
Darauf willigten wir in eine Behandlung mit Immoglobulinen ein (Sandoglobulin - siehe oben „Behandlung“). Die Behandlung wurde durchgeführt (intravenös, mehrere Stunden pro Tag wird eine, auf das Gewicht abgestimmte Menge intravenös gegeben) und nach ca. einer Woche war Joy wieder bei einem guten Allgemeinzustand. D.h. sie konnte langsam wieder ein wenig spielen und etwas greifen ohne dass es ihr gleich aus den Händen zitterte. Wir konnten nach Hause gehen, mussten aber nach drei Wochen die Immoglobulin-Behandlung wiederholen. Einer Vergabe von Steroiden waren wir kritisch / negativ eingestellt, was die Ärzte nicht glücklich machte (da dies, ihrer Meinung nach, die grössten Heilungschancen versprach), sie jedoch aufgrund des einigermassen guten Allgemeinzustandes nicht auf eine weitere Behandlung drängten, uns aber klar machten dass wir dann sozusagen selber schuld seien wenn es zu Rückfällen komme (was ja bei der Absetzung von Steroiden eigentlich immer vorkommt).


Die folgenden Monate / Jahre:
Wir erkundigten uns nach alternativen Methoden um Joy’s Lern- / bzw. Entwicklungsfähigkeit zu optimieren, da ihr der eigentliche Antrieb etwas zu lernen verloren gegangen war, und entschieden uns für die homöopathische Behandlung bei einem europaweit bekannten, süddeutschen Homöopathen (Dr. Joachim Grätz). Die Behandlung war Erfolg versprechend und Joy machte gute Fortschritte. Neben dieser Behandlung gingen (und gehen) wir mit Joy in verschiedene Therapien (Physio- und Hippotherapie, Sehschule (Joy hatte ein leichtes Schielen), Frühförderung (Arkadis)) und untersuchten sie laufend im UKBB bei Prof. Lütschg.

Im Dezember 2001 hatten wir (Joy selbst) die Krankheit einigermassen im Griff – die Ataxie war nicht mehr so stark:man konnte mit ihr an einer Hand spazieren gehenJoy konnte ein paar Sekunden freihändig stehen Sie bewegte sich sicher und selbständig (kriechen) vorwärts und wir waren guter Dinge dass sie bald selbst laufen konnteDie feinmotorischen Fähigkeiten verbesserten sich zusehends (Klötze von verschiedener Grösse der Reihe nach ineinander stellen etc.)
Ebenfalls gute Fortschritte hat Joy im sprachlichen / logischen / psychischen Bereich gemacht:Sie konnte kurze Sätze verständlich formulierenKannte die Farben und konnte sie unterscheidenWar selbständig / unternehmungslustig und versuchte sich in allen möglichen Dingen wie malen, musizieren, Kinderbücher anschauen und daraus erzählen (brabbeln halt)Joy versuchte mit dem Löffel selber zu essenSie war fröhlich und lebenslustig wie ein „normales“ Kind.
Der Rückfall:

Ende Januar 2002 erkrankte Joy an einer Mittelohrentzündung welche mit Antibiotika behandelt wurde – ein paar Tage nach Krankheitsbeginn hatte Joy einen Rückfall ihrer Krankheit und musste hospitalisiert werden – wir wurden wieder darauf aufmerksam gemacht, dass wir halt schon früher Steroide hätten geben sollen und dass es jetzt der ideale Zeitpunkt für die Initiierung einer Steroidtherapie wäre. Wir waren im Grundsatz einverstanden.
Eine neuliche Gabe von Immoglobulinen (Octagam) hatte nicht die gewünschte Wirkung und nach ca. drei Wochen Spitalaufenthalt und intensiver Pflege von unserer Seite (wir waren 24h bei Joy im Spital) wie auch vom Pflegepersonal, machte Joy immer noch Fieberschübe.
Einige Untersuchungen des Kopfes (+Rückenmark, Blut etc.) ergaben zufälligerweise den Befund der beidseitigen Mastoiditis (Entzündung der Schleimhaut in den lufthaltigen Zellen (hinter den Ohren) mit Übergreifen auf den Knochen. Diese Mastoiditis musste umgehend operiert werden, was erfolgreich durchgeführt wurde. Nach der Operation waren auch die Fieberschübe verschwunden.
Joy’s Allgemeinzustand war jedoch auch nicht annähernd so wie vor dem Rückfall – sie konnte weder sitzen noch sich selbständig fortbewegen, grosse Fortschritte machte sie jedoch im sprachlichen Bereich (was bis heute angehalten hat).
Die Thematik der Steroidvergabe wurde wieder intensiv diskutiert – es wurde uns versichert dass die Steroidtherapie zwar Nebenwirkungen haben kann (wie Gewichtszunahme am Stamm / Aufgedunsenheit im Gesicht) diese jedoch vor allem bei grossen Mengen auftreten und eine kontinuierliche Kontrolle schwerwiegende Folgen verhindere.
Wir willigten also ein und es wurde begonnen „Spiricort“ zu geben (erste Gabe ca. am 03.03.2002) , Initial 25mg/Tag (entsprach ca. 2g / Kilo Körpergewicht). Nach ca. 5 Wochen Spitalaufenthalt konnten wir nach Hause, mussten jedoch täglich den Zucker- und Salzhaushalt im Urin prüfen und alle ca. 2 Wochen zur Untersuchung ins Spital.

Die Folgemonate:
Die Dosierung des Medikamentes wurde bald verkleinert bis auf 15mg / Tag.
Joy sprach sehr gut auf die Therapie an und ihr Allgemeinzustand verbesserte sich zusehends – wobei auch die Nebenwirkungen bald ersichtlich wurden, Joy legte an Gewicht zu (ass jedoch eigentlich normal) und ihr Gesicht wurde runder. Sie konnte sich schon bald wieder selbstständig vorwärts bewegen (kriechen) und auch sitzen funktionierte bald wieder
So ungefähr nach zwei Monaten stellten wir aber fest dass Joy ständig überall reinläuft (kriecht) und meldeten dies den zuständigen Ärzten (wobei wir erst auch glaubten dass es von der Krankheit herrühre (Opsoklonus) und deshalb wenig Druck ausübten.
Bis wir einen Termin bei der Sehschule hatten, verging nochmals 1 Monat!! Und erste Ende Mai wurden Unzulänglichkeiten im Sehvermögen festgestellt (schlechte Hand- / und Augenkoordination) und es wurde eine Besprechung mit den behandelnden Ärzten geplant.
Wir wurden daraufhin zu einer Untersuchung geladen (nochmals einen Monat später / Anfangs Juli 2002), wo Joy unter Vollnarkose untersucht wurde.
Bei dieser Untersuchung wurde festgestellt, dass die Sehnerven an beiden Augen quasi vollständig zerstört waren (und immer noch sind) und der Augeninnendruck Werte von 24mmHg aufwiesen (normalerweise 10 – 16). Die Diagnose war „..es sei ein steroidinduziertes Glaukom zu postulieren“ – einfacher Verständlich wäre vielleicht die Beschreibung „grüner Star – ausgelöst durch eine Steroidtherapie“.
Die Therapie wurde sofort abgesetzt (während zehn Tagen ausgeschlichen) und nach einer weiteren Augeninnendruckmessung (gegen Ende Juli 2002) war der Druck normal – wir mussten jedoch weiter drucksenkende Medikamente (Xalantan – Augentropfen) geben (bis dato). Der Druck in den Augen war nie mehr über 15mmHg (verschiedene Messungen wurden in den letzten Monaten durchgeführt) – die Sehnerven jedoch sind und werden für immer beschädigt sein.
Der Status heute ist dass Joy eigentlich nichts mehr sieht / respektive zum einen ein ganz stark eingeschränktes Sehfeld hat, zum anderen lassen die (zu 90%) defekten Sehnerven einen „normalen Informationsfluss“ – das täglich Geschehen ist nicht statisch – nicht mehr zu, d.h. die Information können far nicht in der Geschwindigkeit aufgenommen werden wie sie passieren.

Fazit:
Wir als Eltern sind der Meinung dass die Verantwortlichen im Kantonspital Aarau ihre Sorgfaltspflicht verletzt / respektive durch Vorenthalten von Informationen (genaue Risiken) und nicht durchführen von wichtigen Untersuchungen (Vergleiche Info aus dem Beipackzettel – Steroide dürfen nicht angewendet werden bei erhöhtem Augeninnendruck, eine solche Messung wurde nie durchgeführt) diese traurige Tatsache mitzuverantworten haben.
Wir haben diese Punkte angesprochen – die Antwort war ernüchternd „ Ja das ist halt nicht die Standardprozedur (weil das kommt ja nie vor…) – und diese Krankheit ist so selten, man kann nie genau wissen …. und wir müssen auch immer dazulernen.

Stand heute (2007): Joy hat ihr Sehvermögen nicht zurückerlangt, sie weiss aber damit und auch mit der Krankheit umzugehen, sie wird aber trotzdem nie ein sogenannt „normales“ Leben führen können. Wir hoffen aber dass sie mit Hilfe verschiedenener Therapien und der Unterstützung der Schule in Zollikofen, hoffen wir, dass Joy einmal ein einigermassen selbstständiges Leben führen kann und wird.

Schlusswort:
Dies ist die erste Version eines Dokumentes das helfen soll zu verstehen, aber auch zu verändern. Wie Initial angetönt wird es wachsen (wie auch Joy wächst). Verbesserungsvorschläge und Korrekturen nehmen wir gerne entgegen.